新文化報(bào)12月14日?qǐng)?bào)道 英國(guó)桑德蘭市5歲男孩基頓·福爾從未像其他小朋友一樣享用過(guò)糖果或薯片,而且將來(lái)也不會(huì)。不要說(shuō)這些零食,他甚至無(wú)法像常人一樣用嘴吃飯。原來(lái),他患上了一種名為“先天性糖基化紊亂Ⅱ型”的罕見(jiàn)疾病。受其影響,他不能通過(guò)口腔進(jìn)食。
不幸童年
福爾是一名早產(chǎn)兒。母親克萊爾·普盧默在懷孕24周時(shí)產(chǎn)下他。出生時(shí)他體長(zhǎng)僅10厘米,相當(dāng)于一支圓珠筆的長(zhǎng)度。福爾在嬰兒時(shí)期先后患過(guò)黃疸、貧血及血液感染等多種疾病。若不是接受了眼部激光手術(shù),他甚至可能失明。
當(dāng)福爾3個(gè)月大時(shí),母親發(fā)現(xiàn)他無(wú)法喝下瓶裝牛奶,并且出現(xiàn)嘔吐癥狀。英國(guó)《每日郵報(bào)》10日援引她的話報(bào)道:“隨著他(福爾)體重急劇下降,醫(yī)生干脆使用插管通過(guò)他的鼻腔輸送食物。但即便這樣,他還是會(huì)嘔吐?!?/p>
醫(yī)生試圖用X光檢查福爾為何不能正常進(jìn)食,但結(jié)果卻令人大吃一驚。原來(lái)福爾不會(huì)吞咽,導(dǎo)致牛奶等食物卡在喉嚨中。
“即使有幾滴牛奶能通過(guò)喉嚨,最終也無(wú)法到達(dá)胃部。”普盧默說(shuō),“不是嘔吐出來(lái)就是嗆到肺里?!?/p>
每1.4億人中出現(xiàn)一例
福爾3歲半時(shí),醫(yī)生診斷出他患的是先天性糖基化紊亂Ⅱ型。
“多年來(lái),醫(yī)生們一直不知道他究竟得了什么病?!逼毡R默說(shuō),“現(xiàn)在雖然已經(jīng)確診,卻依然難以令人欣慰。”
先天性糖基化紊亂Ⅱ型是一種基因疾病,發(fā)病率極低,平均約每1.4億人中才出現(xiàn)一例。這種病雖然不具有遺傳性,但會(huì)引發(fā)一系列并發(fā)癥,如癌癥、耳聾等。因?yàn)檫@種病,福爾不僅無(wú)法正常進(jìn)食,還伴有周期性體內(nèi)出血癥狀。他每年因此失血數(shù)升,有時(shí)甚至一周出血兩三次。醫(yī)生認(rèn)為,福爾罹患這種疾病與他的早產(chǎn)無(wú)關(guān)。
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