五國(guó)科學(xué)家聯(lián)合 發(fā)現(xiàn)新致盲基因
來(lái)源:環(huán)球網(wǎng) 2012-07-31 編輯:黃水來(lái)
【深圳商報(bào)訊 7月30日,來(lái)自美國(guó)Casey眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院等中、美、加、澳和巴西五國(guó)多個(gè)單位的研究人員,聯(lián)合發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的萊伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis,LCA)致病基因NMNAT1,并首次將NMNAT1基因突變與人類疾病相關(guān)聯(lián)起來(lái),為罕見(jiàn)“黑蒙癥”的基因診斷、治療及藥物開(kāi)發(fā)提供了一條新途徑。最新研究成果已于國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》上在線發(fā)表。 萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,始發(fā)于嬰幼兒時(shí)期,到成年時(shí)會(huì)完全失明。近些年隨著基因組學(xué)的快速發(fā)展,基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光,國(guó)外已有數(shù)次通過(guò)基因療法使患者恢復(fù)部分視力的成功報(bào)道。雖然國(guó)內(nèi)外已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了17個(gè)與黑蒙癥相關(guān)的致病基因,但在20%~30%的臨床病例中,仍然無(wú)法在分子層面找出明確的病因,這表明還可能有一些致盲基因未被發(fā)現(xiàn)。 在初步的臨床分析中,研究人員發(fā)現(xiàn)LCA患者癥狀的嚴(yán)重程度可能與NMNAT1基因的突變類型有關(guān),其中同時(shí)攜帶無(wú)義突變和錯(cuò)義突變的患者,在一出生便患有眼盲;而僅攜帶有錯(cuò)義突變的患者,在出生幾年后視覺(jué)才有所損傷。 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學(xué)家祁鳴教授表示:“先天性黑蒙是目前導(dǎo)致兒童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的發(fā)現(xiàn)為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個(gè)很好的候選基因靶點(diǎn),同時(shí)為進(jìn)一步研究NMNAT1基因的生物學(xué)功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領(lǐng)域中所取得的進(jìn)展,也凸顯出LCA潛在遺傳機(jī)理研究的重要性?!薄浚ㄓ浾?賈少?gòu)?qiáng) 通訊員 張鈁 劉佳) |
- ·營(yíng)改增消除重復(fù)征稅 七行業(yè)受益
- ·閩將分三年實(shí)現(xiàn)全省用電一戶一表
- ·國(guó)家發(fā)改委今年二度約談食用油企
- ·閩故意延誤投遞郵件最高或罰5萬(wàn)
- ·今年來(lái)8個(gè)臺(tái)風(fēng)沒(méi)有一個(gè)登陸福建
- ·精彩奧運(yùn)會(huì) 這個(gè)夏天因倫敦感動(dòng)
- ·中國(guó)體育的傳奇:一騎絕塵漂飛去
- ·找工作不容易 咋辭個(gè)職也這么難
- ·感冒去醫(yī)院真折騰啊 各種排隊(duì)啊
- ·中國(guó)人辦酒喜歡收紅包,算陋習(xí)嗎
臺(tái)海播報(bào) 環(huán)球掃描 娛樂(lè)體育 互動(dòng)反饋
生活服務(wù) 論壇熱貼 博文精選 報(bào)料投稿