內(nèi)蒙古科技廳今天對(duì)外宣布，由內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學(xué)、內(nèi)蒙古民族大學(xué)和深圳華大基因研究院合作開展的第一個(gè)蒙古族人的全基因組序列圖譜繪制工作已經(jīng)完成。科學(xué)家們將此圖譜譽(yù)為“天驕一號(hào)”，這標(biāo)志著我國的人類學(xué)、民族學(xué)、人類遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)健康研究進(jìn)入基因組水平。
基因采樣的成年蒙古族男子系成吉思汗黃金家族的34代孫，具有完善的家族系譜記錄，且沒有和外族通婚史?？茖W(xué)家們利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，采取了從頭測(cè)序和重測(cè)序兩種方法分別獲得全基因組序列。進(jìn)行從頭測(cè)序時(shí)，構(gòu)建了梯度測(cè)序文庫，對(duì)質(zhì)控后得到的400Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行了組裝，得到的contigN50長(zhǎng)度為56K，scaffoldN50的長(zhǎng)度為7.6M，基因總長(zhǎng)度為2.8G。對(duì)GC堿基含量和基因覆蓋度等方面的評(píng)估顯示，蒙古族人基因組的GC堿基含量為41%，這與“炎黃一號(hào)”一名漢族成年人基因組的GC堿基含量一致。進(jìn)行重測(cè)序時(shí)，構(gòu)建了小片測(cè)序文庫，將經(jīng)過質(zhì)控后得到的139Gb數(shù)據(jù)和“炎黃一號(hào)”基因組進(jìn)行比對(duì)和SNP檢測(cè)。去掉重復(fù)序列后，有127Gb的數(shù)據(jù)可以比對(duì)到參考基因組，全基因組覆蓋率達(dá)到99.8%。共檢測(cè)到350萬個(gè)SNP位點(diǎn)，該名蒙古族人獨(dú)有的SNP位點(diǎn)有33.33萬個(gè)，同時(shí)還檢測(cè)到23428個(gè)CNV?；赟NP位點(diǎn)和HapMap2數(shù)據(jù)庫的血統(tǒng)分析顯示，蒙古族人與“炎黃一號(hào)”位于人類進(jìn)化史的同一個(gè)分支上，表明蒙漢兩個(gè)民族血緣關(guān)系相近。
據(jù)悉，三方合作單位在此基礎(chǔ)上，正在對(duì)分布在內(nèi)蒙古的不同地區(qū)的200個(gè)蒙古族人的基因組進(jìn)行個(gè)性化研究，在分子水平上探究蒙古族的起源、遷徙和發(fā)展；獲取蒙古族人全面的遺傳變異圖譜，構(gòu)建蒙古族人遺傳信息數(shù)據(jù)庫，為今后蒙古族人的醫(yī)學(xué)及其他相關(guān)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)支持。(本報(bào)呼和浩特12月18日電 記者胡左)
