中新社深圳11月1日電 (記者 鄭小紅)由中、美、英等多個國家共同發(fā)起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果，11月1日在著名的《自然》(Nature)上在線發(fā)表。

該協(xié)作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜。華大基因作為該計劃的發(fā)起者之一，承擔了近四分之一的工作。

“千人基因組計劃”是2008年初，由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國國立人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規(guī)模測序計劃。在這一計劃中，科學家將對全球各地至少2500個人類個體的基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關系。

自“千人基因組計劃”第一階段研究成果公布以來，千人基因組數(shù)據(jù)庫已經(jīng)廣泛應用于各種遺傳性疾病和癌癥基因組等研究，而這次更加詳盡和精確的研究結果，以及在不同種族個體中發(fā)現(xiàn)的與功能相關的罕見、低頻以及常見變異信息，將會進一步促進該數(shù)據(jù)庫的利用，為其他人類醫(yī)學疾病研究提供基礎。

華大基因在本次研究成果中，主要承擔了全部中國人(包括北京漢族人和南方漢族人)的樣本收集、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數(shù)據(jù)分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測和分析。

華大基因執(zhí)行院長王俊表示：“千人基因組計劃為從發(fā)現(xiàn)基因到解析基因奠定了堅實的基礎，是全球科學家在人類健康領域向個體化醫(yī)療邁進的重要一步?！?/p>