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值得一提的是，2003年，作為中國團隊的主要負責人之一，黃薇參加了國際人類基因組單倍型圖譜構(gòu)建計劃，對3號、8號和21號染色體的 “基因天書”描繪展開聯(lián)合攻關(guān)。 在完成人類基因組單倍型圖的計劃后，黃薇領(lǐng)導(dǎo)的課題組乘勝追擊，利用人類21號染色體的“單核苷酸多態(tài)性（SNP）”，在中國人群中對不同人群的基因組連鎖不平衡進行比較分析研究。歷經(jīng)3年，一套更細致、更系統(tǒng)的“中國版”21號染色體變異圖譜出爐了。 15年來黃薇在基因研究這條路上依然保持激情不減?！斑@個領(lǐng)域蠻吸引人的，一個基因的變化就有可能導(dǎo)致人體的改變，這份神秘感吸引了我?！秉S薇坦言。 更加吸引黃薇的是基因研究的社會意義和價值。在她看來，做研究不是為了發(fā)文章、評職稱，而是為了把研究成果應(yīng)用到臨床醫(yī)學(xué)上，推動“個性化醫(yī)療”，使得診斷和治療針對性更強、方案更有效，避免過度醫(yī)療，這樣不但提高療效，還有助于降低病人的醫(yī)療費用，而這也是科技為解決看病難、看病貴所做的一個努力和貢獻。 “研究成果不但探究了科學(xué)上的一些重要問題，還為‘人類能夠健康活著’這個更有意義的命題做了一份貢獻，你會覺得自己很接地氣，有種被人需要的使命感?！秉S薇說。 正是這份使命感讓黃薇練就了一身隨時隨地進入工作狀態(tài)的功夫，也許一個電話、一封郵件、一條新聞信息、或是一場不經(jīng)意間的聊天，就開啟了她的研究靈感。 在一次與醫(yī)生的交流和討論中，黃薇獲知了甲亢的發(fā)病率在提高，尤其鐘情年輕白領(lǐng)，為此她主動出擊，找上海瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌醫(yī)生討論，發(fā)現(xiàn)臨床在診斷、治療甲亢方面存在困惑：同樣用藥治療，為何有些甲亢病人很快痊愈，有些卻遷延不愈，或緩解后復(fù)發(fā)？ 這個問題引發(fā)了黃薇的思考，隨即黃薇和她的同事與上海瑞金醫(yī)院等多家醫(yī)院的臨床醫(yī)生合作，到全國各地采集臨床樣本，利用她的團隊所建的技術(shù)平臺。篩查到兩個新的甲亢發(fā)病基因，并第一次提出不同的基因變異導(dǎo)致甲亢藥物治療效果因人而異，為甲亢的臨床診斷和治療取得了重要突破。 “實驗室的研究，最終會讓百姓受益?！秉S薇相信，不久的將來，生活中的一些常見疾病，比如高血壓、糖尿病、免疫性疾病甚至腫瘤等，都能在基因和臨床的聯(lián)合攻關(guān)中，找到期待已久的答案。(徐慧玲 本報記者 丁秀偉) |
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