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預(yù)防出生缺陷，關(guān)鍵要趁早

“目前，對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無(wú)有效的治療方法，唯一可采取的手段即是通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。”程蔚蔚介紹說(shuō)，以往，孕婦要等到孕中期（15～20周）才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。現(xiàn)在，孕早期（10～13周）的“唐篩”已經(jīng)開(kāi)始在我國(guó)多個(gè)城市開(kāi)展。孕早期篩查在安全性和準(zhǔn)確性上，都超過(guò)了以往的孕中期篩查。研究表明，結(jié)合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%，真正實(shí)現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。

甲狀腺疾病也是中國(guó)育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見(jiàn)病之一，每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，易增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局，甚至影響后代的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注和重視。及早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時(shí)也保障了下一代的健康發(fā)育。

中國(guó)《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，支持國(guó)內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門(mén)對(duì)妊娠早期婦女開(kāi)展甲狀腺疾病篩查，篩查時(shí)機(jī)選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕，以最大限度確保母嬰健康。

還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲(chóng)、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細(xì)小病毒B19、艾巴氏病毒、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病的問(wèn)題，現(xiàn)在的檢測(cè)手段都可以幫助孕婦在生產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。

新技術(shù)讓檢測(cè)結(jié)果更精準(zhǔn)，將遺傳病診斷提前到孕前

對(duì)于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言，檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計(jì)劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策，對(duì)有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此，臨床亟需精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo)。

中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保院檢驗(yàn)科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法，檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè)。電化學(xué)發(fā)光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優(yōu)勢(shì)，成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測(cè)技術(shù)。目前，市場(chǎng)上診斷設(shè)備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產(chǎn)前檢測(cè)設(shè)備的重要標(biāo)準(zhǔn)?！?/span>

此外，除了血液檢測(cè)，基因檢測(cè)也是當(dāng)下遺傳性疾病篩查的一個(gè)熱點(diǎn)。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關(guān)的基因檢測(cè)形成了貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長(zhǎng)過(guò)程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)）借助試管嬰兒技術(shù)，是一種對(duì)胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢，作染色體和/或基因?qū)W檢測(cè)，將無(wú)疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術(shù)，可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力，具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán)，可剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代?！?/span>