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懷了兩個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良的孩子之后，40歲的張曉（化名）在絕望中迎來(lái)了希望。她昨日給醫(yī)生發(fā)了條短信：“金教授，現(xiàn)在雙胞胎很健康，我很期待！謝謝您！”

原來(lái)，張曉懷上的雙胞胎，是經(jīng)過(guò)特殊“定制”的：已去除了肌營(yíng)養(yǎng)不良這個(gè)家族遺傳病的基因。

噩夢(mèng)接連發(fā)生

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結(jié)婚，1998年生下第一個(gè)孩子剛兒（化名）。剛兒1歲多時(shí)，張曉發(fā)現(xiàn)，孩子走路姿勢(shì)和普通孩子不一樣，而且比別的孩子跑得慢，好像腿沒(méi)有力氣。

開(kāi)始她以為是孩子缺鈣或營(yíng)養(yǎng)不良，便千方百計(jì)給他增加營(yíng)養(yǎng)，但狀況沒(méi)有多大改變。剛兒4歲以后，走路就完全變形了，走起路來(lái)左右搖擺，猶如“鴨步”，她感到情況不妙，帶孩子求醫(yī)。醫(yī)院診斷，孩子患有“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”。就是說(shuō)，他四肢的肌肉不是越來(lái)越粗壯發(fā)達(dá)，而是在逐漸退化。最后，可能癱瘓。醫(yī)生告訴張曉夫妻，這是沒(méi)法治的遺傳疾病，等到孩子的吞咽肌肉、心臟肌肉都退化時(shí)，孩子的生命可能就到了盡頭。

這消息猶如晴天霹靂，張曉懵了。她立馬想起自己家族中，也有這樣一位年輕時(shí)就夭折的親人。萬(wàn)萬(wàn)沒(méi)想到，這是遺傳性的毛病。

經(jīng)醫(yī)院檢測(cè)，張曉是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因攜帶者，這就意味著，張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子。2007年，張曉再次懷孕，在懷孕5個(gè)月時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒極可能也患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥時(shí)，她不得不引產(chǎn)放棄了這個(gè)胎兒。

終結(jié)家族遺傳病

求助了全國(guó)不少大醫(yī)院的生殖專家后，張曉回到家鄉(xiāng)。她找到了省婦保中心實(shí)驗(yàn)室主任、浙江省生殖醫(yī)學(xué)中心副主任金帆教授。金主任告訴她，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一個(gè)X染色體隱性遺傳病，這個(gè)致病基因因?yàn)閹г赬染色體上，而男性只有一個(gè)X染色體，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，而如果生女兒，50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。

要想避免出生的孩子患有或是帶有這個(gè)基因，就必須依靠基因診斷技術(shù)，借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，剔除帶病基因。

今年8月，張曉住進(jìn)了省婦保生殖內(nèi)分泌科。醫(yī)生對(duì)張曉的8個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎一一進(jìn)行基因診斷，選出了5個(gè)不含有致病基因的正常胚胎。9月份，醫(yī)生將其中的2個(gè)胚胎移植到了張曉的子宮內(nèi)。半個(gè)月后，張曉懷上雙胞胎，目前胎兒發(fā)育情況良好。最讓張曉感到欣慰的是，這兩個(gè)寶寶再也不會(huì)患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)遺傳病了。

這些遺傳病出生時(shí)可阻斷

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

血友病

馬凡氏綜合征

地中海貧血

小腦共濟(jì)失調(diào)

金帆教授介紹這些都是單基因病，可以通過(guò)植入前基因診斷，選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，最終生下健康的寶寶，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。